Доказана связь между развитием нарколепсии 1 и 2 типа и генетической мутацией в гене главного комплекса гистосовместимости HLA-DQB1*06:02. Однако данная мутация встречается примерно у 5-36% населения, в то время как симптомы нарколепсии – только у 1 из 1000 носителей данной мутации. Что касается гиперсомнии, то наличие генетической предрасположенности только предполагается, в единичных случаях находят семейные мутации, ответственные за развитие заболевания.
Однако генетическая предрасположенность хотя и вносит значительный вклад в развитие заболевания, однако является не единственным фактором риска. M. Honda и соавт. в своём исследовании оценили связь между низкой активностью карнитин-пальмитоилтранферазы 1В и развитием нарколепсии 1 типа и других гиперсомний. Фермент карнитин-пальмитоилтрансфераза 1В участвует в преобразовании длинноцепочечных жирных кислот в ацетил-коэнзим А, который участвует в цикле трикарбоновых кислот, и в НАД и ФАД, которые принимают участие в обеспечении баланса заряда между наружной и внутренней поверхностью мембран клеток. В исследовании приняли участие 57 пациентов с нарколепсией 1 типа, 51 пациент с другими гиперсомниями и 61 человек в группе контроля.
В результате исследования было выявлено значительное по сравнению с контрольной группой снижение активности карнитин-пальмитоилтранферазы 1В как в группе пациентов с нарколепсией, так и в группе пациентов с другими гиперсомниями. Данные исследования указывают на нарушение обмена жирных кислот у пациентов с гиперсомниями и открывают новый взгляд на патофизиологию гиперсомний.
*****
Диагностика гиперсомний играет значительную роль не только в улучшении качества жизни человека, но и может оказать значительное влияние с точки зрения социума. При наличии симптомов гиперсомнии повышается риск ошибок на рабочем месте в связи со снижением способности к концентрации внимания, что может иметь значительные последствия в зависимости от рабочего места сотрудника, страдающего гиперсомнией.
С. Thomas и соавт. поставили своей целью оценить разницу в диагностике врачами гиперсомний у гражданского населения и среди людей, несущих военную службу. Для военнослужащих нередки ситуации, когда они вынуждены регулярно ограничивать время своего сна, что ведёт к появлению дневной сонливости. Однако люди данной категории часто скрывают наличие симптомов того или иного заболевания, поскольку их выявление может привести к преждевременному увольнению и потере единственного источника заработка.
В исследовании проводилась ретроспективная оценка частоты диагностики заболеваний из спектра центральных гиперсомний за период в 4 года. Было выявлено, что у гражданского населения по сравнению с военнослужащими врачи в 2 раза чаще диагностировали заболевания, относящиеся к гиперсомниям. Авторы привлекают внимание к этому вопросу, поскольку несвоевременная и неправильная диагностика могут привести как к снижению уровня жизни человека, так и к повышенному количеству ошибок на рабочем месте, что может обернуться катастрофой.
*****
Нарколепсия является заболеванием из группы гиперсомний. Пик заболеваемости приходится на подростковый возраст, дебют заболевания может наступить в любом возрасте, в частности у 10-15% пациентов нарколепсия начинается в возрасте до 10 лет. Характерным проявлением этого заболевания являются повышенная дневная сонливость, а для нарколепсии 1 типа также характерны приступы катаплексии (потери тонуса мышц во время сильной эмоциональной реакции).
Для контроля данных симптомов используется препарат оксибутират натрия. Он продемонстрировал свою эффективность в отношении дневной сонливости и частоты приступов катаплексии у взрослых при долговременном использовании, оставаясь при этом относительно безопасным. Однако эти показатели не оценивались при использовании оксибутирата натрия у детей. M. Lecendreux и соавт. попытались оценить эффективность и безопасность оксибутирата натрия у детей при долговременном использовании (как минимум 47 недель). В качестве маркёра положительного действия препарата оценивались такие показатели, как среднее количество атак катаплексии в неделю, дни без катаплексии и оценка по Эпвортской шкале сонливости для детей и подростков. В качестве маркёров безопасности препарата оценивались уровни депрессии, тревоги, наличие суицидальных мыслей, полисомнографические показатели.
В результате исследования была выявлена эффективность препарата при долговременном использовании, при этом нежелательных побочных эффектов при приёме препарата не наблюдалось. Профиль эффективности и безопасности приёма этого препарата соответствовал таковому у людей старшего возраста.
*****
С началом пандемии были наложены многие ограничения, в том числе ограничения по посещению людных мест, включая учебные заведения. Многие школьники испытывали трудности при адаптации к новому графику. Однако для некоторых учеников переход к дистанционной форме обучения являлся положительным моментом.
В частости, M. Zhao и соавт. провели опрос среди учащихся школ и других учебных заведений, целью которого была оценка самочувствия и академической успеваемости у людей с нарколепсией 1 и 2 типов. Оценивались параметры успеваемости по изучаемой программе, дневного функционирования, клинические симптомы заболевания, настроение, необходимость в лекарственных средствах. Опрос проводился дважды: во время начала карантина и через год после обучения в дистанционном формате. Было выявлено повышение успеваемости среди людей с нарколепсией, а также улучшение их общего самочувствия за счёт более позднего подъёма, увеличения времени сна, снижения уровня тревоги и улучшения качества сна.
В исследовании обращается внимание на необходимость разработки индивидуального расписания для пациентов с нарколепсией в качестве дополнения к лекарственным препаратам.
(Автор обзора Головатюк А.О.)