Дайджесты по гиперсомниям

При нарколепсии II типа тоже отмечается дефицит орексина? 

Shan L, Linssen S, Fronczek R, Barateau L, Peyron C, Dauvilliers Y. Postmortem Evidence of CRH Neuron Reduction in Narcolepsy Without Cataplexy With Borderline Hypocretin-1 Levels. J Sleep Res. Published online June 25, 2026. doi:10.1111/jsr.70395

Нарколепсия относится к гиперсомниям центральной этиологии в соответствии с международной классификацией расстройств сна 3 пересмотра (МКРС-3, ревизия от 2023 г.). Также, согласно МКРС-3 принято разделять нарколепсию I и II типа. Принципиальная разница между двумя этими состояниями заключается в развитии дефицита орексина (гипокретина) и гибели орексинергических нейронов латеральных ядер гипоталамуса при нарколепсии I типа. При нарколепсии II типа этого не наблюдается. Как следствие, для нарколепсии I типа характерен дефицит орексина в цереброспинальной жидкости (ЦСЖ), в то время как при нарколепсии II типа значения концентрации орексина в ЦСЖ находятся в пределах референсных значений. Однако характерной чертой обоих заболеваний является избыточная дневная сонливость в сочетании с нарушенным ночным сном. Кроме того, характерной чертой каждого из этих состояний является раннее наступление стадии быстрого движения глаз при засыпании. 

Был опубликован клинический случай, в котором демонстрируется снижение представленности нейронов в латеральных ядрах гипоталамуса – в той же зоне, где находятся орексинергические клетки. Клиническая картина дебютировала в возрасте 15 лет и проявлялась избыточной дневной сонливостью. Впоследствии по результатам множественного теста латенции сна (МТЛС) пациентке был установлен диагноз нарколепсии II типа в соответствии с критериями МКРС-3. Также пациентке дважды проводили люмбальную пункцию для определения концентрации уровня орексина в ЦСЖ, и, по результатам анализа, выявлялись пограничные значения (122 пг/мл и 100 пг/мл), что не позволяло установить диагноз нарколепсии I типа. В возрасте 42 лет пациентка скончалась, и исследователи по результатам аутопсии выявили снижение количества нейронов в латеральных ядрах гипоталамуса, что является характерной чертой нарколепсии I типа. 

Обращает на себя внимание, что цифры концентрации орексина в ЦСЖ являлись пограничными, что соответствует концепции, предложенной C. Bassetti, согласно которой нарколепсия II типа является промежуточным звеном между здоровыми людьми и нарколепсией I типа. 

Трансаурикулярная стимуляция блуждающего нерва как метод нелекарственной коррекции нарколепсии I типа 

Pan, Y., Zhang, Y., Hu, G., Wang, X., Yang, L., Yuan, N., Jia, Y., Hao, F., Kang, J., Ye, H., Wen, X., Li, C., Zhu, Z., Wu, D., Wu, K., Liu, Y., & TARGET-2 Trial investigator (2026). Safety and efficacy of transcutaneous auricular vagus nerve stimulation in patients with narcolepsy type 1 (TARGET-2): study protocol for a randomised, double-blind, sham-controlled trial. BMJ open, 16(7), e121077. https://doi.org/10.1136/bmjopen-2026-121077

Современный подход к лечению нарколепсии I типа предусматривает прежде всего назначение лекарственных средств, направленных на снижение выраженности избыточной дневной сонливости и катаплексии. Среди препаратов, применяемых в различных странах, числятся модафинил, армодафинил, солриамфетол, натрия оксибутират и питолизан. Однако при назначении данных препаратов врачи и пациенты могут столкнуться с рядом затруднений, среди которых злоупотребление использования препаратов и ряд побочных эффектов. 

В новой публикации исследователи из Китая представили дизайн исследования сравнения эффективности трансаурикулярной стимуляции блуждающего нерва. В исследовании планируется участие 153 пациентов, которые будут разделены на 3  равные группы: воздействие на оба уха, воздействие только на левое ухо, при этом электроды помещены на обе мочки уха, и имитация воздействия с помещёнными на обе мочки уха электродами. Параметры стимуляции включали в себя частоту 25 Гц, продолжительность каждого импульса 500 мкс, а сила тока составила от 0,5 мА до 5 мА (определяется индивидуально). Оценка эффективности данного воздействия будет проводиться по Эпвортской шкале сонливости (ЭШС), шкале тяжести нарколепсии, Питтсбургскому индексу качества сна, шкале тяжести усталости, шкале депрессии и тревоги Гамильтона. Планируется воздействие на протяжении 12 недель ежедневно продолжительностью 30 минут. 

Окончательные результаты исследования будут доступны после 31 марта 2027 года, однако данная публикация привлекает внимание к необходимости поиска новых методов коррекции симптомов нарколепсии I типа, которые могут быть доступны пациентам. 

Нарколепсия I типа – гибель не только орексиновых нейронов

Thannickal, T.C., Wu, MF., Cornford, M.E. et al. Human narcolepsy is linked to degeneration of both locus coeruleus and hypocretin neurons. Nat Commun 17, 4978 (2026). https://doi.org/10.1038/s41467-026-70899-x

В основе патогенеза развития нарколепсии I типа лежит гибель орексинергических нейронов латеральных ядер гипоталамуса, в результате чего происходит снижение уровня орексина в ЦСЖ. Однако итогом гибели этих клеток становится не только дефицит орексина – активатора активаторов – но и в частности происходит снижение уровня норадреналина, выделяемым голубым пятном, расположенном в стволе головного мозга, участвующего в поддержании мышечного тонуса. 

Ранее считалось, что дефицит норадреналина напрямую связан с дефицитом стимуляции голубого пятна со стороны орексинергических ядер. Однако в одном из последних исследований было показано, что происходит также снижение норадренергических клеток в голубом пятне, причём в среднем зафиксировано снижение популяции нейронов на 46%. 

В данном исследовании проводилась оценка плотности норадренергических нейронов у 11 пациентов с подтвержденной при жизни нарколепсии. Следует отметить, что минимальный и максимальный возрасты исследуемых составили 72 и 94 года соответственно, и в данном случае нельзя полностью исключить эффект общей дегенерации центральной нервной системы.

Автор дайджеста:

Головатюк Андрей Олегович

Координатор проекта: 

Горбачев Никита Алексеевич

«Медицина сна» в Telegram 

 «Медицина сна» в MAX 

Негативный результат по ПСГ и МТЛС не означает отсутствие нарколепсии 1 типа

Biscarini F, Vandi S, Neccia G, et al. To diagnose Narcolepsy type 1 after a negative Multiple Sleep Latency Test: the contribution of systematic hypocretin measurement. Sleep. PublishedonlineMay 26, 2026. doi:10.1093/sleep/zsag142

Нарколепсия 1 типа – это заболевание из группы гиперсомний центральной этиологии, в основе патогенеза которого лежит дефицит орексина в ядрах гипоталамуса. В клинической картине при развитии заболевания на первый план выходят избыточная дневная сонливость, катаплексия и нарушенный ночной сон. Для диагностики нарколепсии 1 типа предусмотрено проведение полисомнографии (ПСГ) с последующим проведением множественного теста латенции сна (МТЛС). Критериями диагноза выступает отсутствие прочих адекватных причин дневной сонливости по ПСГ и наличии 2 и более эпизодов раннего наступления фазы быстрого движения глаз (БДГ наступает <8 мин) во время дневных укладываний.

Хоть проведение ПСГ и МТЛС являются основными методами диагностики, тем не менее в некоторых случаях они могут дать ложноотрицательный результат. В этом случае при сочетании клинических знаков в отсутствие инструментального подтверждения диагноза в качестве альтернативы может выступить измерение орексина в церебро-спинальной жидкости (ЦСЖ). Диагностическим порогом является концентрация орексина в ЦСЖ более 110 пг/мл. В новой F. Biscarini и соавт. проведён ретроспективный анализ данных ПСГ, МТЛС и уровня орексина в ЦСЖ у пациентов с подтверждённым диагнозом нарколепсии 1 типа. Всего в анализ было включено 870 случаев обращения в клинику по поводу избыточной дневной сонливости (52% мужчин, 30,1% детей). По результатам диагностики у 342 пациентов данные ПСГ, МТЛС и клинической картины соответствовали диагнозу нарколепсии 1 типа, а у 64 человек был подтверждён диагноз нарколепсии 2 типа (без катаплексии). У всех из оставшихся 464 пациентов данные ПСГ и МТЛС не позволяли установить диагноз нарколепсии, в связи с чем этим пациентам был проведён анализ уровня орексина в ЦСЖ. По результатам лабораторной диагностики было выявлено снижение орексина ниже 110 пг/мл у 34 пациентов (из них у 5 пациентов нарколепсия не сопровождалась катаплексией).

Данные исследования демонстрируют, что при отсутствии изменений по данным ПСГ и МТЛС, но при наличии характерной клинической картины (катаплексия, избыточная дневная сонливость), следует проводить дообследование с определением уровня орексина в ЦСЖ. Этот подход позволяет увеличить выявляемость данного заболевания и своевременно инициировать терапию.

Нарколепися – это не только генетическое заболевание

Beatrice Vinceti, Carlo Fusco, Duccio Maria Cordelli, Giuseppe Plazzi. Narcolepsy type 1: an environment-influenced disease. Sleep Medicine, 2026, https://doi.org/10.1016/j.sleep.2026.109034

Нарколепсия является генетически детерминированным заболеванием, однако наличие определённой мутации в главном комплексе гистосовместимости HLA-DQB*06:02 ещё не равнозначно стопроцентной вероятности развития нарколепсии, ведь истинная распространённость этой мутации в общей популяции может достигать 30%. Начало заболевания может быть чётко связано с внешними факторами, одним из которых являлся вирус гриппа H1N1 в 2009 году – в результате ретроспективного анализа пациентов с нарколепсией 1 типа, дебют заболевания у которых был ассоциирован с вирусом или вакцинацией, была выявлена 100%-ная представленность мутации среди всех пациентов. Однако данный вирус является не единственным фактором внешней среды, на котором лежит ответственность за развитие нарколепсии 1 типа.

В новой публикации был выполнен анализ всех исследований, включающих в себя анализ развития и течения нарколепсии 1 типа у монозиготных близнецов. Всего в анализ было включено 24 пары монозиготных близнецов, при этом конкордантность заболевания была выявлена только у 8 из 24 пар (33%). В результате анализа предрасполагающих факторов было выявлено, что одним из самых значимых среди них является сезон и месяц рождения (с пиком заболевания для людей, родившихся с января по апрель, и с наименьшей распространённостью среди тех, кто родился в сентябре-октябре). Данная особенность, вероятно, является следствием воздействия различных сезонных факторов на внутриутробное или раннее постнатальное развитие. Другим значимым внешним фактором выступило инфицирование или вакцинирование вирусом гриппа H1N1, повышающих риск развития заболевания в 3 раза. Также воздействие внешних токсических факторов было определено как провокатор развития нарколепсии. Наиболее значимым эффектом являлось воздействие тяжёлыми металлами, особенно в возрасте до 21 года.

Кроме того, среди прочих провоцирующих факторов были выделены увеличенный индекс массы тела, травма головы в анамнезе и наличие любого хронического заболевания.

Нарколепсия – проблема не только с орексинергическими нейронами

Arias-Carrión O, Ortega-Robles E, Romano P and Pineda C (2026) Narcolepsy as an immune-associated hypothalamic encephalopathy: orexin dysfunction and implications for precision sleep medicine. Front. Psychiatry 17:1799520. doi: 10.3389/fpsyt.2026.1799520

Орексинергические нейроны – это группа клеток, расположенных в латеральных ядрах гипоталамуса. Общая популяция этих клеток составляет порядка 50 000 – 70 000 нейронов, однако именно они играют ключевую роль в поддержании бодрствования в дневное время, консолидированного ночного сна и мышечного тонуса в дневное время. При нарколепсии 1 типа происходит иммуноопосредованное разрушение орексинергических нейронов, что приводит к классической пентаде симптомов нарколепсии, являющиеся следствием дефицита орексина в ЦСЖ. Кроме того, неоднократно были проведены исследования, в которых демонстрировалась не только классическая пентада симптомов, но и высокая коморбидность как психических, так и соматических расстройств.

В новом подробном обзоре выдвинуто предположение, что изолированная гибель орексинергических нейронов в гипоталамусе является не единственной мишенью, а полисимптомность и полиморбидность нарколепсии обеспечивается не только поражением латеральных ядер гипоталамуса, но и других смежных ядер. При этом поскольку гипоталамус является частью лимбической системы, могут возникать психические нарушения. Так, в исследованиях, включенных в обзорную статью, акцент был сделан не только на депрессивных расстройствах, но и шизофрении. В группе соматических расстройств выделялись повышение ИМТ (в среднем на 10-20% выше, чем в популяции), метаболический синдром, инсулинорезистентность и сахарный диабет 2 типа. Также была отмечена высокая представленность дизавтономии у пациентов с нарколепсией, проявляющаяся ортостатической гипотензией, ксеростомией, нарушенной терморегуляцией. Данные проявления также могут свидетельствовать о том, что орексинергические ядра в гипоталамусе являются не единственной целью аутоиммунной реакции.

Автор дайджеста:

Головатюк Андрей Олегович

Координатор проекта: 

Горбачев Никита Алексеевич

«Медицина сна» в Telegram 

 «Медицина сна» в MAX 

Новые гены, ответственные за развитие нарколепсии

Vringer M, Mahfouz A, Huijbers MG, et al. Novel genes associated with hypocretin-producing neurons identified by human gene expression profiling. J Neuroimmunol. Published online April 15, 2026. doi:10.1016/j.jneuroim.2026.578936

Нарколепсия является генетическим заболеванием, обусловленное мутацией в гене главного комплекса гистосовместимости HLA-DQB1*06:02. Примечательно то, что носителями этой мутации являются 30% людей, однако реальная распространённость нарколепсии значительно меньше. Поэтому наличие одной мутации для развития заболевания недостаточно. Среди иных причин развития нарколепсии ранее выделяли инфекционный фактор. Это было показано по результатам анализа пациентов, у которых начало нарколепсии возникло после вакцинации от вируса гриппа H1N1. 

В новой публикации эксперты оценивали не только наличие гена HLA-DQB1*06:02, но и другие мутации, потенциально ответственные за развитие нарколепсии. Исследование проводилось с применением анализа экспрессии генов в различных участках головного мозга у пациентов с нарколепсией посмертно. В исследование было включено 6 человек (возраст от 24 до 57 лет, 5 мужчин, 1 женщина). Было выделено 3 702 РНК фрагмента. Данные локусы оценили по степени экспрессии генов в гипоталамических ядрах по сравнению с другими участками головного мозга. В результате данного исследования было выявлено 15 генов-кандидатов, потенциально принимающих участие в развитии нарколепсии (NPVF, AVP, CALCR, GHRH, HDC, MGC42944/LINC01711, NTS, OTP, ST8SIA2, KISS1R, OXT, NPB, ZNF114, C22orf42, TLE6). При этом, только 6 из них имели наибольший уровень экспрессии в гипоталамических ядрах. Авторы предполагают, что данные гены наиболее вероятно принимают участие в развитии нарколепсии. 

Новый агонист OX-2 рецепторов

Novel 3-Heteroaryl Pyrrolidine and Piperidine Compounds as Orexin Receptor Agonists for Treating Sleep Disorders, namely, Narcolepsy and Hypersomnia. Ram W. Sabnis. ACS Medicinal Chemistry Letters Article ASAP. DOI:10.1021/acsmedchemlett.6c00174

Продолжается активная разработка препаратов для лечения нарколепсии, эффект которых обусловлен стимуляцией орексиновых рецепторов 2 типа (OX-2). Несмотря на то, что препарат TAK-861 проходит 3 фазу клинических испытаний, исследования других агонистов к рецепторам OX-2 также продолжаются. В апреле 2026 года была запатентована новая формула препарата-агониста орексиновых рецепторов 3-Гетероарил пирролидин и пиперидин. В ходе разработки данного препарата было получено порядка 125 химических формул, но только 6 из них обладали достаточным агонизмом к рецепторам OX-2. 

Характеристика выборки пациентов с центральными гиперсомниями в 6 европейских странах 

Jönsson L, Kobelt G, Kallweit U, et al. Burden among participants with central disorders of hypersomnolence in six European countries. Sleep Med. Published online April 21, 2026. doi:10.1016/j.sleep.2026.108985

Ввиду невысокой распространённости центральных гиперсомний, проведение анализа популяционных характеристик затруднено. Ранее выявлялась более высокая распространённость психических заболеваний и кардиологических патологий среди пациентов с гиперсомниями в сравнении с общей популяцией. Однако анализа распространённости других групп заболеваний у пациентов с данными заболеваниями не проводилось. 

В исследовании L. Jönsson и соавт. была проведена оценка заболеваемости различными заболеваниями у пациентов с нарколепсией в 6 странах (Швеция, Швейцария, Германия, Италия, Франция и США). В общей сложности в анализ было включено 1818 людей с центральным гиперсомниями (нарколепсия 1 типа 51,1%, нарколепсия 2 типа 11,2%, идиопатическая гиперсомния 19,9% и неклассифицированная гиперсомния 17,8%). Среди всех пациентов самыми распространёнными коморбидными состояниями были: боль в нижней части спины (нарколепсия 1 типа 27,4%/нарколепсия 2 типа 25,5%/идиопатическая гиперсомния 30,4%); головные боли, в частности мигрень (22,4%/27,2%/34,7%); депрессия (22,5%/24,5%/29,5%). Также проводилась оценка сонливости по Эпвортской шкале сонливости. Средний балл среди у пациентов с нарколепсией 1 типа составил 15,5 (12-19); у пациентов с нарколепсией 2 типа 14,4 (11-18); у пациентов с идиопатической гиперсомнией 13,6 (10-17). При этом отмечено, что большинство пациентов за 30 дней до исследования получали лечение на постоянной основе (91.3%/84.5%/79.4%). 

Автор дайджеста:

Головатюк Андрей Олегович

Координатор проекта: 

Горбачев Никита Алексеевич

«Медицина сна» в Telegram 

 «Медицина сна» в MAX 

Синдром Клейне-Левина вследствие развития нейроцитомы

Scravaglieri A, Viglio A, Albergati A, Magrassi L. Intraventricular neurocytoma presenting as Kleine-Levin syndrome: resolution after resection and review of neurosurgical conditions associated with hypersexuality. Illustrative case. J Neurosurg Case Lessons. 2026 Feb 23;11(8):CASE25800. doi: 10.3171/CASE25800. PMID: 41730194; PMCID: PMC12927194.

Синдром Клейне-Левина (также встречается в литературе «синдром спящей красавицы») – это самое редкое заболевание, относящееся к спектру гиперсомний. Данное состояние характеризуется рекуррентной гиперсомнией с продолжительностью дневного сна, достигающую 20 часов, которая сопровождается когнитивными (амнезия на момент обострения) и аффективными нарушениями (деперсонализация, дереализация, гиперфагия, расторможенность сексуального поведения). Симптоматика может персистировать от 2 дней до 4 недель. Патогенетический механизм развития синдрома Клейне-Левина остаётся неизученным, однако предварительные результаты единичных работ свидетельствуют о патологическом процессе в таламических и гипоталамических ядрах. 

В феврале 2026 года был опубликован клинический случай, в котором представлена характерная клиническая картина синдрома Клейне-Левина у мужчины 25 лет. В клиническом случае описано внезапное развитие симптоматики гиперсомнии с пролонгированным сном, сочетающееся с апатией и расторможенностью сексуального поведения. Родственники пациента неоднократно обращались в медицинские учреждения, где пациент был консультирован психиатром, назначалась терапия – пациент не принимал выписанные лекарственные препараты. Также предлагалось стационарное лечение, от которого пациент воздерживался. Однако спустя 6 месяцев после дебюта симптоматики пациент утратил возможность к самостоятельному передвижению, в связи с чем был доставлен в стационар. 

Пациенту была проведена компьютерная томография головного мозга, где выявлено объёмное образование в правом боковом желудочке с прорастанием в 3 желудочек и с компрессией диэнцефальных структур и гипоталамуса. В течение 4 дней после пребывания пациента в стационар проведена хирургическая операция по удалению опухоли с оценкой биопсии операционного материала. По результатам биопсии выявлена характерная картина нейроцитомы –  доброкачественная опухоль, растущая из нейрональных клеток в желудочках мозга. 

После проведённого хирургического лечения был отмечен полный регресс всей симптоматики. В выводах авторы работы обращают внимание, что компрессия диэнцефальных структур может приводить к развитию симптомов, напоминающих синдром Клейне-Левина. 

Нарколепсия 1 типа – это следствие аутоиммунного поражения гипоталамуса

Shan L, Fonville M, Hoekstra M, Fronczek R, Smolders J, Swaab DF. Increased Numbers of CD4+ T-Cells in the Hypocretin/Orexin Region of Narcolepsy Type 1. Ann Neurol. 2026 Mar 14. doi: 10.1002/ana.78199. Epub ahead of print. PMID: 41830424.

Нарколепсия 1 типа относится является гиперсомнией центрального генеза, для которой характерна пентада симптомов: избыточная дневная сонливость, катаплексия, нарушенный ночной сон, сонные параличи, гипнагогические/гипнопомпические галлюцинации. В основе патогенеза нарколепсии лежит дефицит орексина, который выделяется в гипоталамических ядрах. Однако, в результате чего происходит потеря этих клеток остаётся недостаточно исследованным вопросом. Ранее была опубликована работа, в который выдвигалась аутоиммунная гипотеза развития заболевания. Эта гипотеза косвенно подтверждалась увеличенной представленностью Т-клеток орексинергических ядрах гипоталамуса. 

В новой работе авторы исследовали орексинергические ядра гипоталамуса на аутопсии у пациентов с нарколепсией 1 типа, а в качестве группы сравнения выступили пациенты без этого диагноза. В результате работы исследователям удалось выяснить, что у людей с нарколепсией 1 типа обнаруживается 11-кратное повышение уровня CD4+ клеток в области орексинергических ядер. При этом авторы обращают внимание на то, что данные клетки сами по себе не являются цитотоксическими, а выступают в качестве клеток памяти. Как было продемонстрировано при других состояниях (например, аутоиммунный или вирусный энцефалит), данные клетки сохраняются в паренхиме головного мозга на протяжении всей жизни, независимо от возраста дебюта заболевания и разрешения симптоматики. Таким образом, полученные данные свидетельствуют о высоко вероятной аутоиммунной атаке на орексинергические клетки в прошлом. 

Однако данная работа имеет ограничение, поскольку выборка пациентов с нарколепсией 1 типа составила всего 4 человека. 

Стимуляторы в качестве средства для предотвращения травматизации при нарколепсии

Zheng Y, Fukasawa T, Masuda S, Takeuchi M, Anno T, Kawakami K. Effectiveness of Stimulant Treatment in Preventing Fractures and Head Injuries in Patients With Narcolepsy: A Self-Controlled Case Series Study. Pharmacotherapy. 2026 Apr;46(4):e70132. doi: 10.1002/phar.70132. PMID: 41801771.

В связи с развитием избыточной дневной сонливости и сниженной концентрации внимания у пациентов с нарколепсией, у данной группы людей риск травматизации возрастает по сравнению со здоровыми людьми. Для снижения выраженности дневной сонливости пациентам назначают стимуляторы (модафинил, армодафинил, метилфенидат и пемолин). Однако снижает ли назначение стимуляторов риск развития травм головы и переломов исследовано пока не было. 

В новой работе авторы исследования оценивали возможность снижения риска травматизации у пациентов с нарколепсией, которым был назначен один из стимуляторов. Всего в исследовании участвовали 1790 человек, среди которых у 233 человек зарегистрирован перелом, а у 189 – травма головы. Авторы исследования в выводах работы указывают, что назначение стимуляторов не ассоциировано со снижением риска любых травм, однако отмечают, что назначение метилфенидата связано со сниженным риском переломов, однако данный вопрос требует дальнейшего более детального изучения.

Автор дайджеста:

Головатюк Андрей Олегович

Координатор проекта: 

Горбачев Никита Алексеевич

«Медицина сна» в Telegram 

 «Медицина сна» в MAX 

Дисфункция глимфатической системы при нарколепсии 1 типа

Xiaoxi L, Shasha Z, Di A, Yadong H. Glymphatic dysfunction and its association with clinical symptom severity in narcolepsy type 1: a case-control DTI-ALPS study. BMC Neurol. 2026 Jan 28. doi: 10.1186/s12883-026-04669-z. Epub ahead of print. PMID: 41593452.

Нарколепсия 1 типа является заболеванием, относящимся к спектру гиперсомний центральной этиологии. В основе патогенеза развития нарколепсии лежит дефицит уровня орексина, возникающий в результате аутоиммунной атаки на орексинергические нейроны ядер гипоталамуса. Для нарколепсии 1 типа характерна классическая пентада симптомов в виде избыточной дневной сонливости, нарушенного ночного сна, катаплексии, гипнагогических/гипнопомпических галлюцинаций и эпизодов сонного паралича. Ранее проводились исследования, в которых предпринималась оценка взаимосвязи между уровнем орексина в цереброспинальной жидкости и тяжестью симптомов нарколепсии, однако достоверной связи между этими показателями выявить не удалось.

Глимфатическая система – это комплексная система головного мозга, ключевой функцией которого является транспорт продуктов метаболизма нейронов из головного мозга в кровь через гематоэнцефалический барьер. Наибольший пик такой очистки достигается в ночное время во время сна. Для оценки функционирования глимфатической системы в 2017 году японскими исследователями была разработана методика магнитно-резонансной томографии: диффузно-тензорное изображение вдоль периваскулярного пространства (DTI-ALPS – термин, принятый к использованию в зарубежных публикациях).

Оценка взаимосвязи между тяжестью проявлений нарколепсии 1 типа и функционированием глимфатической системы была проведена в недавно опубликованной работе. Исследование функционирования глимфатической системы проводилась методом DTI-ALPS, а определение тяжести симптоматики проводилось по следующим анкетам: Эпвортская шкала сонливости, опросник оценки здоровья пациента, шкала генерализованного тревожного расстройства и Питтсбургский индекс качества сна. Исследование проведено на двух группах людей: в первую группу были включены пациенты с нарколепсией 1 типа, которым ранее был установлен диагноз на основании критериев Американской академии медицины сна (93 пациента, средний возраст которых составил 28.7 ± 9.4). В группу сравнения вошли здоровые добровольцы (45 человек, средний возраст 29.3 ± 8.9).

По итогам исследования авторам удалось выяснить, что индекс функционирования глимфатической системы статистически значимо отличался у людей с более тяжёлым течением нарколепсии и более частыми приступами катаплексии. При этом, чем выше был балл по результатам Эпвортской шкалы сонливости, тем ниже был индекс функционирования глимфатической системы. Кроме того, этот индекс был достоверно ниже у всех пациентов с нарколепсией в сравнении с контрольной группой.

В выводах авторы указывают, что клиническая и фундаментальная значимость результатов исследования на данный момент не поддаётся чёткой трактовке, однако также отмечено, что похожие изменения происходят при других, в том числе нейродегенеративных заболеваниях, таких как болезнь Паркинсона и болезнь Альцгеймера.

Последние данные по изучению эффективности и безопасности агонистов орексинергических рецепторов

Sabnis RW. Novel Cyclopentapyrrole Compounds as Orexin Receptor Agonists for Treating Sleep Disorders, namely, Narcolepsy and Hypersomnia. ACS Med Chem Lett. 2026 Feb 3;17(2):329-330. doi: 10.1021/acsmedchemlett.6c00035. PMID: 41704392; PMCID: PMC12907911.

При нарколепсии 1 типа возникает дефицит орексинергической системы, что подтверждается снижением уровня орексина у пациентов, страдающих этим заболеванием, ниже 110 пк/мл. Эти данные указывают, что одним из самых перспективных направлений в разработке лечебной стратегии нарколепсии 1 типа является разработка агонистов орексинергических рецепторов. На данный момент идёт 3 фаза клинических испытаний препарата ТАК-867 (овепорехтон), который обладает агонизмом к ОХ2-рецепторам, и по предварительным данным демонстрирует эффективность в облегчении симптомов нарколепсии. Следует отметить, что ранее разработанный препарат ТАК-994, который также является агонистом ОХ2-рецепторов, показывал свою эффективность для лечения нарколепсии, однако в связи с гепатотоксичностью данного препарата, он не смог пройти 3 фазу клинических испытаний.

2 февраля 2026 года был зарегистрирован ещё один препарат, обладающий агонизмом к ОХ2-рецепторам, под названием «Циклопентаррол». Согласно данным, полученным in vitro, этот препарат обладает избирательным агонизмом к ОХ2-рецепторам и его активность расценивают как высокую. Для оценки эффективности in vivo необходимо проведение доклинических испытаний, однако наличие резервного препарата необходимо в случае получения неудовлетворительных данных при исследовании ТАК-867.

Гены-хабы при нарколепсии 1 типа

Wang D, Cao Y, Gou H, Zhang Y, Li J, Zhu Y, Jiao Y. Bioinformatics identification and experimental validation of hub genes associated with narcolepsy type 1. J Clin Transl Sci. 2026 Jan 2;10(1):e15. doi: 10.1017/cts.2025.10223. PMID: 41694065; PMCID: PMC12895487.

Для нарколепсии 1 типа характерна мутация в главном комплексе гистосовместимости HLA-DQB1*06:02, однако носителями этой мутации являются около 1/3 всех людей, а положительный семейный анамнез выявляется лишь в 11% случаев. Таким образом, только наличия мутации HLA-DQB1*06:02 недостаточно для достоверного определения риска развития нарколепсии, а для дебюта заболевания необходимо сочетание и других факторов.

Авторы исследования в своей статье провели сравнительную оценку генов-хабов (гены, роль которых заключается в формировании узлов-связей с другими генами) у пациентов с нарколепсией 1 типа и без неё. Всего в каждую группу людей было включено по 10 человек, а проведение генетического анализа проводилась по генам-хабам. В результате исследования было выявлено 5 генов-хабов, которые отличались у пациентов с нарколепсией 1 типа и здоровыми добровольцами. Это гены CREB1, PIK3R1, MED1, GATA3 и KDM5A.

Полученные данные могут дать новый виток в развитии понимания патофизиологической картины нарколепсии.

Автор дайджеста:

Головатюк Андрей Олегович

Координатор проекта: 

Горбачев Никита Алексеевич

Тождественность нарколепсии 2 типа и идиопатической гиперсомнии

Rassu AL, Barateau L, Evangelista E, Adam T, Jaussent I, Dauvilliers Y. Sleep time and SOREMPs features support idiopathic hypersomnia and narcolepsy type 2 as a single disease entity. Sleep. 2025 Nov 28:zsaf378. doi: 10.1093/sleep/zsaf378. Epub ahead of print. PMID: 41313257.

Нарколепсия 2 типа и идиопатическая гиперсомния (ИГ) относятся к заболеваниям спектра гиперсомний. Два этих состояния объединяет то, что патофизиологическая основа их развития пока на данный момент остаётся неизвестной, а как следует из названия группы заболеваний, к которым они относятся, оба состояния характеризуются избыточной дневной сонливостью и пролонгированным сном. Для каждого из этих состояний существуют диагностические критерии. Нарколепсия 2 типа может быть установлена на основании клинической картины — наличие избыточной дневной сонливости и императивных засыпаний на протяжении 3 месяцев; а также на основании инструментальных и лабораторных данных: отсутствие прочих причин, обуславливающих дневную сонливость по результатам полисомнографии (ПСГ), наличие 2 и более эпизодов раннего наступления фазы быстрого движения глаз (БДГ) (ранним наступлением считается возникновение фазы БДГ менее чем за 15 минут) по результатам множественного теста латенции сна (МТЛС). Для установки же диагноза ИГ достаточно наличия двух и более эпизодов раннего засыпания без наступления фазы БДГ (менее чем за 8 минут) во время МТЛС, либо же продолжительность сна более 660 минут по результатам 24-часовой ПСГ.

Вследствие отсутствия патофизиологической основы этих двух состояний специалисты в области медицины сна нередко ставят под сомнение органичность этих заболеваний, а главенствующую роль отводят эндогенным заболеваниям с проявлениями в виде избыточной дневной сонливости, особенно часто это касается ИГ. Однако в результате одного из последних исследований, в котором проводилась сравнительная оценка 32-часовой ПСГ пациентов с ИГ и нарколепсией 2 типа, удалось получить данные, свидетельствующие о вероятной тождественности двух этих состояний. В исследовании приняли участие 84 пациента (средний возраст 28,6±8,9 лет, 70,2% из них женщины), которым на первичном этапе диагностики были проведены ПСГ и МТЛС. По результатам этих исследований участники были разделены на 3 группы: пациенты с 2 и более эпизодами раннего наступления фазы БДГ (22 человека, соответствует критериям нарколепсии 2 типа), пациенты с 1 эпизодом (16 человек, поставлен диагноз ИГ), пациенты без раннего наступления фазы БДГ (46 человек, поставлен диагноз ИГ).

По итогам исследования различий в общей продолжительности сна среди 3 групп выявить не удалось, однако у людей с 2 и более эпизодами раннего наступления фазы БДГ во время 32-часовой ПСГ была отмечена большая продолжительность фазы БДГ в сравнении с двумя другими группами, а также у них чаще регистрировались эпизоды пробуждения в эту фазу сна. В выводах исследования авторы указывают, что полученные данные могут свидетельствовать о единстве двух этих заболеваний, однако для подведения конечных итогов необходимо проведение дальнейших исследований.

Анализ коннектома гипоталамуса и его роль в исходе лечения нарколепсии

Wang M, Zhang H, Dong X, Han F, Xiao F. Hypothalamic functional connectivity, depressive symptoms, and post-treatment SOREMPs in narcolepsy type 1: links to sleep latency and mediation mechanisms. Transl Psychiatry. 2025 Nov 18;15(1):484. doi: 10.1038/s41398-025-03670-3. PMID: 41253778; PMCID: PMC12627739.

Нарколепсия 1 типа является хроническим заболеванием, а в основе патогенеза лежит дефицит орексина, возникающий вследствие гибели орексинергических нейронов ядер гипоталамуса. Нередко коморбидным состоянием с нарколепсией 1 типа является депрессия, которая также может быть следствием дефицита орексинергической системы.

В одном из недавних исследований была проведена сравнительная оценка клинических, полисомнографических и нейровизуализационных отличий среди пациентов с нарколепсией 1 типа с низкой (0-1 эпизодом) и высокой (2 и более эпизода) частотой раннего наступления фазы БДГ в результате проведённого лечения. В общей сложности участвовало 110 человек: 62 с низкой частотой и 48 с высокой частотой эпизодов. По демографическим и базовым клиническим и полисомнографическим данным две группы были однородны. Двум группам пациентов проводилась функциональная магнитно-резонансная томография (фМРТ), повторные ПСГ с МТЛС и оценка депрессивных эпизодов. По результатам исследования было выявлено, что у пациентов с частыми эпизодами раннего наступления фазы БДГ определяется более высокий уровень депрессивной симптоматики. Эти данные были сопоставлены с результатами фМРТ, и в заключении своей работы авторы приходят к выводу, что более высокая взаимосвязь между правым латеральным гипоталамусом и левой височно-теменной областью, а также повышение функциональных взаимодействий между левым латеральным гипоталамусом и правой островковой долей ассоциированы с более высоким уровнем депрессивности и частотой раннего наступления фазы БДГ.

Орексин-А и агрегация бета-амилоида при болезни Альцгеймера

Singh, R., Kaur, V., Ash, A. et al. Orexin-A and Circadian Disruption in Alzheimer’s Disease: Implications for Amyloid-Beta Pathology. Mol Neurobiol 63, 246 (2026). https://doi.org/10.1007/s12035-025-05456-6

Болезнь Альцгеймера (БА) характеризуется прогрессирующими когнитивными нарушениями с преимущественным вовлечением в патологический процесс нарушений памяти с последующей постепенной заинтересованностью других когнитивных функций. На данный момент ведущую роль в патогенетической основе БА отводят формированию и аккумулированию бета-амилоида в клетках головного мозга. Кроме того, для пациентов с БА характерно изменение циркадианной активности в виде инверсии сна. Одним из нейромедиаторов, ответственных за гармоничное функционирование суточной системы «сон-бодрствование», является орексин-А. По данным одного из последних исследований орексин-А может быть вовлечён в процесс формирования патологических бета-амилоидных бляшек в нейронах головного мозга.

В результате протеомного анализа было выявлено нарушение функционирования генов clock и bmal1, в результате чего снижалась экспрессия орексина-А после депривации ночного сна. Авторы в ходе работы предположили наличие взаимосвязи между агрегацией бета-амилоида и уровнем орексина-А. Для подтверждения этой гипотезы авторы методом молекулярной динамики (направление компьютерного моделирования свойств вещества, основанное на численном решении уравнений движения составляющих его частиц) оценили взаимодействие между бета-амилоидом и орексином-А. Анализ показал, что орекcин-А участвует в ингибировании агрегации бета-амилоида в нейронах головного мозга, препятствуя формированию новых бляшек. Таким образом, орексин-А может стать новой мишенью для разработки эффективных методов коррекции симптомов и лечения БА.

Автор дайджеста: Головатюк Андрей Олегович

Координатор проекта: Горбачев Никита Алексеевич

За рамками классической пентады нарколепсии

Morse, A.M., Kim, S.Y., Harris, S. et al. Narcolepsy: Beyond the Classic Pentad. CNS Drugs 39 (Suppl 1), 9–22 (2025). https://doi.org/10.1007/s40263-024-01141-9

Нарколепсия является заболеванием из рубрики гиперсомний в соответствии с Международной классификацией расстройств сна 3 пересмотра (МКРС-3). В основе патогенеза нарколепсии лежит дефицит орексина/гипокретина, который возникает в результате гибели орексинергических клеток латеральных ядер гипоталамуса. Для нарколепсии характерно развитие классической пентады симптомов: избыточная дневная сонливость, катаплексия, нарушенный ночной сон, гипнагогические/гипнопомпические галлюцинации и сонный паралич. Все перечисленные симптомы является прямым следствием недостаточности орексинергической системы в головном мозге. Кроме этого, у пациентов с нарколепсией развиваются другие проявления, которые требуют внимания специалистов.

В 2025 году вышел обширный обзор, включающий в себя разбор различных ассоциированных состояний нарколепсии. Авторы разделили их на 4 большие группы: когнитивные расстройства, психиатрические и эмоциональные расстройства, дизавтономия и соматические заболевания.

• Когнитивные расстройства

В соответствии с данными проведённых исследований, около половины всех пациентов с нарколепсией отмечали у себя затруднение когнитивной деятельности, которое существенно влияло на выполнение повседневных задач. Большинство пациентов отмечают у себя затруднения с концентрацией внимания, запоминанием и трудностями с мышлением. Также больные с нарколепсией как 1, так и 2 типа отмечают у себя присутствие «ментального тумана» в 20,6% и 30,7% случаев. Кроме того, в соответствии с данными других исследований, до 40% пациентов с нарколепсией отмечают затруднения автоматического поведения (деятельности, не требующей активного когнитивного включения, например: вождение автомобиля, приготовление пищи, светский разговор по телефону, письмо и набор текста в гаджетах и пр.), при этом чаще данные жалобы встречаются у женщин, чем у мужчин.

• Психиатрические и эмоциональные расстройства

Среди эмоциональных отклонений описаны тревожные расстройства (встречается в 21,1% случаев), большое депрессивное расстройство (в 17,1% случаев), панические атаки (12,5% случаев). При этом нередко некоторые расстройства эмоциональной сферы могут оцениваться специалистами как проявление избыточной дневной сонливости или как проявление одного из классических симптомов нарколепсии, однако эти симптомы являются самостоятельными нозологическими единицами у людей с нарколепсией и также требуют фармакологической или нефармакологической коррекции у специалиста.

• Дизавтономия

Дефицит орексина отражается не только на функционировании систем, обеспечивающих достаточное поддержание уровня бодрствования. Орексин/гипокретин также оказывает своё влияние на метаболизм, температуру телу, нейроэндокринную и сердечно-сосудистую системы. Дизавтономия чаще всего у людей с нарколепсией проявляется наличием синкопе, повышением или недостаточным снижением артериального давления в ночное время, снижение суточной вариабельности сердечного ритма, эректильной дисфункцией, ночной потливостью. В сравнении с общей популяцией, все эти симптомы значительно чаще встречаются у пациентов с нарколепсией.

• Соматические заболевания

В сравнении с общей популяцией, некоторые соматические заболевания чаще могут встречаться у людей с нарколепсией. Среди таких состояний следует выделить следующие группы:

— Сердечно-сосудистые заболевания: такие как артериальная гипертензия, гиперлипидемия и заболевания сердца встречаются достоверно чаще (в соответствии с различными источниками, в 1,3-2,1 раза).

— Иммуноопосредованные заболевания: в соответствии с данными одного из обсервационных исследований наличие различных аутоиммунных заболеваний сопровождало нарколепсию 1 типа в 30% случаев. В другом исследовании было показано, что аллергические заболевания и астма встречаются у пациентов с нарколепсией в 2 раза чаще.

— Метаболические заболевания: неоднократно проводились исследования, в которых было продемонстрировано повышение риска ожирения и сахарного диабета у пациентов с нарколепсией. В одном исследовании ожирение встречалось в 2 раза чаще в сравнении с контрольной группой (как у детей, так и у взрослых), а также у таких пациентов были выявлены расстройства пищевого поведения (булимия), что также может ухудшать течение психиатрических коморбидных состояний.

—  Нарушения сна: поскольку люди с нарколепсией чаще страдают ожирением и, как следствие, синдромом обструктивного апноэ сна (СОАС) (14,2% среди взрослых пациентов и 9,6% среди детей с нарколепсией), при этом СОАС нередко остаётся не диагностированным состоянием.

Таким образом, у пациентов с нарколепсией существует множество дополнительных симптомов, выходящих за рамки классической пентады, что требует повышенного внимания врача и мультидисциплинарного подхода к терапии как основного заболевания, так и ассоциированных состояний.

Разница в смертности у пациентов с нарколепсией в сравнении с общей популяцией

Hsu CW, Yang YS, Chen YB, Wang LJ, Chen MH, Yang YH, Liang CS, Lai EC. All-Cause and Cause-Specific Mortality Among Patients With Narcolepsy. JAMA Netw Open. 2025 Oct 1;8(10):e2536771. doi: 10.1001/jamanetworkopen.2025.36771. PMID: 41066120; PMCID: PMC12511998.

Учитывая более частое развитие коморбидных состояний у людей с нарколепсией, помимо снижения качества жизни, следует полагать повышение смертности у данной группы пациентов.  В одном из последних исследований проведена оценка смертности у пациентов с нарколепсией (3187 человек, средний возраст 29,5 лет, 1674 (52,5%) мужчин) в сравнении с общей популяцией (12748 человек, средний возраст 29,5 лет, 6696 (52,5%) мужчин). Оценивалась смертность ввиду всех причин в период между 2001 и 2021 годами. За этот промежуток времени умерло 132 человека (4,1%) с нарколепсией и 456 человек (3,6%) в общей популяции, смертность в группе нарколепсии составила 44,3/10 000 человек в год, а в группе сравнения 38,1/10 000 человек в год – статистически значимой разницы по общей смертности выявлено не было. Среди специфических причин смертности в обеих группах встречались следующие причины смерти:

— ввиду естественных причин (3,5% в группе нарколепсии и 3,1% в группе сравнения)

— ввиду неестественных причин (0,6% и 0,4%), из них вследствие несчастного случая (0,3% и 0,2%) и суициды (0,3% и 0,2%)

Ни по одному из показателей статистической значимой разницы между группами выявить не удалось, равно как и не удалось выявить специфической причины смерти у пациентов с нарколепсией. Таким образом, лечение коморбидных расстройств следует рассматривать как стратегию повышения качества жизни пациентов.

Применение ритуксимаба при синдроме Клейне-Левина

Naoki Yamada, Ichiro Kuki, Masataka Fukuoka, Megumi Nukui, Takeshi Inoue, Shin Okazaki, Rituximab administration in Kleine–Levin syndrome: a case report, Pediatric Neurology, 2025, doi.org/10.1016/j.pediatrneurol.2025.10.008.

Синдром Клейне-Левина является одним из самых редких заболеваний, представленных в МКРС-3, и его распространённость составляет около 1/1 000 000 человек. Данная нозология характеризуется рекуррентной симптоматикой, которая включает в себя следующие проявления: пролонгированное время сна (до 20 часов в сутки), когнитивные расстройства (амнезия на весь период приступа) и психиатрические расстройства (булимия, гиперсексуальность, агрессия и прочее). Длительность одного приступа может варьировать от 2 дней до 5 недель, а частота должна быть не менее 1 раза в 6 месяцев. Точной этиологии данного состояния выявить до сих пор не удалось, однако ранее проведённые исследования, в которых были описаны клинические случаи синдрома Клейне-Левина с проведение и анализом однофотонной эмиссионной томографии, демонстрировали нарушение перфузии в таламической области (в зависимости от исследования, либо гипоперфузия, либо гиперперфузия). Предполагается аутоиммунная природа заболевания, однако до сих пор не выявлены специфические антитела или клетки.

Однако в одном из последних исследований описан клинический случай, который может доказывать аутоиммунную природу синдрома Клейне-Левина. В статье описана история заболевания 14-летнего пациента, у которого наблюдалось развитие гиперсомнии с пролонгированным сном (до 20 часов в день) в сочетании с дереализацией и деперсонализацией. В течение года таких эпизодов было несколько (число в статье не указывается), каждый длился 2 недели, а симптоматика развивалась через 2 недели после перенесённого ОРЗ. Терапия препаратом лития не привела к желаемым результатам. Через 6 месяцев после одного из эпизодов гиперсомнии у пациента развились галлюцинации (как зрительные, так и слуховые), в связи с чем была проведена МРТ головного мозга с контрастным усилением – патологии выявлено не было. Однако по данным однофотонной эмиссионной томографии была выявлена гипоперфузия правого таламуса. Пациенту проведен анализ антинейрональных антител в крови и цереброспинальной жидкости – по данным исследований значительных отклонений выявлено не было. Кроме того, проведён анализ представленности CD20+ клеток – 9,7%. В связи с предположенной аутоиммунной природой заболевания назначена пульс-терапия метилпреднизолоном, что привело к разрешению гипоперфузии, однако клиническая картина протекала без изменений. Затем пациенту назначен ритуксимаб в дозе 375 мг/м2 на 1 введение, 4 введения в неделю, на фоне чего симптоматика полностью регрессировала в течение 2 недель, а также отмечено снижение CD20+ клеток до 0,1% в течение 1 месяца. Следующий приступ гиперсомнии в сочетании с психиатрическими изменениями возник через 12 месяцев, во время которого был повторно проведён анализ CD20+ клеток – выявлено повышение до 1,3%.

Учитывая тактику, применяемую при лечении этого пациента, высоковероятна аутоиммунная этиология данного состояния, однако обращает на себя внимание, что эпизод, во время которого применялся ритуксимаб, не сопровождался сонливостью, а имел исключительно психиатрические проявления.

Автор дайджеста: Головатюк Андрей Олегович

Координатор проекта: Горбачев Никита Алексеевич

Клинический случай успешного лечения вторичной гиперсомнии

Bucurescu V, Peter-Derex L, Fantini ML, Putois B. Successful Treatment of Secondary Hypersomnia Due to Complex Post-Traumatic Stress Disorder with Eye Movement Desensitization and Reprocessing: A Case Report. Clocks Sleep. 2025 Aug 15;7(3):43. doi: 10.3390/clockssleep7030043. PMID: 40843667; PMCID: PMC12372152.

Согласно Международной классификации расстройств сна 3 (МКРС-3) пересмотра идиопатическая гиперсомния (ИГ) относится к спектру гиперсомний центральной этиологии. Диагностические критерии ИГ включают в себя наличие избыточной дневной сонливости на протяжении более 3 месяцев, продолжительность сна >660 минут в ходе 24-часовой полисомнографии (ПСГ) или наличие более двух эпизодов засыпания менее чем через 8 минут от момента укладывания по результатам множественного теста латенции сна (МТЛС). Кроме этого, должны быть исключены иные причины избыточной дневной сонливости. В международной классификации болезней 11 пересмотра (МКБ-11) рассматриваются два подтипа гиперсомний центральной этиологии: первичная гиперсомния (нарколепсия, синдром Клейне-Левина) и вторичная гиперсомния, являющаяся проявлением какого-либо другого заболевания, например, неврологические заболевания (болезнь Паркинсона), генетические заболевания (синдром Прадера-Вилли), гиперсомния вследствие травмы головного мозга (развивающаяся в течение 6-18 месяцев после травмы), расстройства психической сферы (депрессия) и другие.

В данном клинической случае представлена женщина 33 лет, обратившаяся в медицинскую организацию с жалобами на избыточную дневную сонливость в течение дня. Во время первичного осмотра больной у невролога причин вторичной гиперсомнии выявлено не было. Однако при сборе анамнеза жизни обращало на себя внимание, что ранее она отмечала у себя эпизоды ночных кошмаров, а также в раннем возрасте она подвергалась сексуальному насилию со стороны старшего брата. Пациентке была проведена ПСГ с последующим МТЛС: в ходе ПСГ была выявлена нормальная архитектура сна, однако во время МТЛС было зарегистрировано 4 эпизода засыпания в течение 3 минут. На основании критериев МКРС-3 был поставлен диагноз ИГ. Однако в связи с особенностями раннего анамнеза жизни она была направлена к психотерапевту, вместе с которым больная предпринимала нелекарственное лечение ранее пережитого стресса. В результате после проведённого лечения был отмечен регресс жалоб на избыточную дневную сонливость, что противоречит диагнозу ИГ в соответствии с критериями МКРС-3.

Данный клинический случай демонстрирует необходимость психиатрической настороженности у пациентов с подозрением на диагноз идиопатической гиперсомнии, которая требует тщательного всестороннего обследования, в том числе психологом, психотерапевтом и психиатром.

Коморбидность идиопатической гиперсомнии с другими заболеваниями

Rochart R, Jiang RY, Chu I, Kincaid H, Vendrame M. Mood Disorders and Dysautonomia in Patients Diagnosed with Idiopathic Hypersomnia: A Retrospective Analysis (2000-2023). JClinMed. 2025 Jun 28;14(13):4593. doi: 10.3390/jcm14134593. PMID: 40648966; PMCID: PMC12249658.

Наличие у пациентов с идиопатической гиперсомнией прочих расстройств, обеспечивающих симптоматику, подтверждается также по одному из последних исследований, в которое была включена одна из самых больших баз данных пациентов с диагнозом ИД, которым был поставлен диагноз между 2000 и 2023 годами. В результате в анализ было включено 142 пациента, 119 из которых были женщины. В ходе анализа оценивалось наличие у пациентов сопутствующих диагнозов, которые могли бы стать причиной избыточной дневной сонливости. Так, среди всех пациентов самыми распространёнными коморбидностями являлись депрессивное расстройство (у 54%) и тревога (у 47%).

При этом следует отметить, что у 47% пациентов имелся неврологический диагноз (первичные головные боли, вторичные головные боли, транзиторная ишемическая атака или инсульт в анамнезе и др.), при этому обращает на себя внимание, что ни у одного не был поставлен диагноз болезни Паркинсона или демиелинизирующего заболевания, при которых чаще всего встречаются гиперсомнии. Психиатрический же диагноз был установлен у 65% пациентов.

В исследовании обращает на себя внимание высокий уровень представленности пациентов с расстройствами психической сферы, что может рассматриваться как проявление ИГ, либо как первичная причина, на фоне которой развивается ИГ.

Диагностика анти-Ма2 энцефалита на основании полисомнографических показателей

Nuñez-Manjarres G, Mínguez-Olaondo A, Castillo-Triviño T, Vinagre-Aragon A, Muñoz-Lopetegi A. Unique Polysomnography Pattern Leading to the Diagnosis of Anti-Ma2 Encephalitis. Neurol NeuroimmunolNeuroinflamm. 2025 Nov;12(6):e200465. doi: 10.1212/NXI.0000000000200465. Epub 2025 Aug 28. PMID: 40875961; PMCID: PMC12396744.

В данном клинической случае примечательно, что развитие нарколепсии с катаплексией являлись единственным проявлением анти-Ма2 энцефалита. В статье описана история болезни 72-летнего мужчины, которому 10 лет назад была удалена аденокарцинома прямой кишки, которая на протяжении всего этого времени пребывала в ремиссии. На протяжении 1 месяца у пациента исподволь отмечены эпизоды эмпирических засыпаний, что было расценено как проявление артериальной гипотонии, а также эпизоды генерализованной катаплексии, которые не были спровоцированы сильными эмоциями. Примечательно, что во время эпизодов катаплексии после падения больной оставался в сознании короткий промежуток времени, после чего быстро засыпал. В клинике были исключены кардиогенные причины обмороков, а также выполнена ПСГ с МТЛС. По результатам ПСГ латенция сна составила около 30 секунд, а латенция фазы быстрого движения глаз (БДГ) также составила 30 секунд. В течение ночи 73% всего сна занимала фаза БДГ. В связи с такими результатами электрофизиологического обследования пациенту выполнена МРТ головного мозга, по результатам которого было выявлено поражение медиотемпоральной области, таламуса, гипоталамуса, среднего мозга и полушарий мозжечка с двух сторон. По результатам лабораторной диагностики церебро-спинальной жидкости и крови были выявлены анти-Ма2 антитела – антинейрональные антитела, чаще всего встречающиеся при аденокарциноме предстательной железы. В результате лечение метилпреднизолоном и иммуноглобулином у пациента больше не отмечалось эпизодов катаплексии, однако сохранялась избыточная дневная сонливость. По результатам проведённой ПЭТ-КТ и биопсии региональных лимфоузлов опухолевого очага выявить не удалось. В связи с сохраняющейся сонливостью пациенту был назначен ритуксимаб. К сожалению, через несколько недель пациент умер в результате пневмонии, поэтому последующее наблюдение стало невозможным.

Автор дайджеста: Головатюк Андрей Олегович

Координатор проекта: Горбачев Никита Алексеевич