Нарколепсия является заболеванием, относящимся к гиперсомниям центрального происхождения, и характеризуется пентадой симптомов: избыточной дневной сонливостью, нарушением ночного сна, катаплексией, сонным параличом, гипнагогическими и гипнапомпическими галлюцинациями. На данный момент известно, что риск нарколепсии значительно повышается при наличии мутации HLA-DQB*06:02, что вызывает аутоиммунное поражение орексинергических клеток ядер гипоталамуса. В то же время нарколепсия может быть связана и с другими аутоиммунными заболеваниями.
F. Martinez-Orozco и соавт. в своей работе поставили целью оценить степень распространённости аутоиммунных заболеваний у людей с нарколепсией. В исследование было включено 158 человек с нарколепсией 1 типа. У всех, кроме одного, тест на наличие мутации HLA-DQB*06:02 был положительным. В результате исследования у 46 человек были выявлены те или иные аутоиммунные заболевания (аутоиммунный тиреоидит, псориаз, ревматоидный артрит). В относительных величинах ассоциированные аутоиммунные заболевания встречались при нарколепсии у 29% исследованных, что выше, чем в общей популяции.
Распространенность аутоиммунных состояний в данной выборке оказалась высока, что позволяет предположить, что нарколепсия 1 типа может возникать на фоне общей восприимчивости к иммуноопосредованным процессам. Возникновение аутоиммунных заболеваний, в свою очередь, может влиять на развитие других заболеваний, к которым у человека есть генетическая предрасположенность.
*****
В клинической картине центральных гиперсомний на первый план всегда выходит проявление избыточной дневной сонливости. Этот симптом может значительно нарушать качество жизни пациентов и влиять на их дневную активность. На настоящее время все препараты, используемые для коррекции симптомов гиперсомнии, являются препаратами строгой учётности (за исключением питолизана).
Существует ли риск начала злоупотребления стимулирующими препаратами при их назначении пациентам с симптомами гиперсомнии? Q. Ngo и соавт. посвятили этому вопросу свою статью. Выяснилось, что имеющиеся данные доклинического, клинического и постмаркетингового наблюдения пациентами, получающими питолизан, солриамфетол и модафинил, подтверждают очень низкий потенциал злоупотребления. Препараты, которые имеют высокий потенциал неправильного использования, в частности, стимуляторы и оксибат натрия, представляют меньший риск при нарколепсии или идиопатической гиперсомнии. При назначении этих препаратов людям, у которых гиперсомния развивается в качестве сопутствующего симптома психических нарушений, риск злоупотребления повышается.
Таким образом, при назначении стимуляторов людям с нарколепсией и идиопатической гиперсомнией риск возникновения злоупотребления ниже, чем при назначении аналогичных препаратов другим группам пациентов.
*****
Нарколепсия чаще всего дебютирует в подростковом возрасте, при этом её проявления могут в значительной степени затронуть повседневную жизнь людей. Разницы в заболеваемости и распространённости нарколепсии среди мужчин и женщин обнаружено не было. Таким образом, при развитии нарколепсии она чаще всего приходится на большую часть репродуктивного возраста людей.
A. Wilson и соавт. в своем исследовании поставили цель изучения наиболее часто встречающихся коморбидных состояний у беременных женщин с нарколепсией. Всего в исследование были включены 7 742 беременные женщины с нарколепсией, из которых у 6 769 была нарколепсия 1 типа. Было выявлено, что нарколепсия ассоциирована с такими состояниями, как ожирение, гипертония, диабет (в т.ч. гестационный диабет) и гестационная гипертония.
Учитывая эти результаты, авторы исследования предлагают глобальный подход к скринингу на выявление нарколепсии у женщин репродуктивного возраста с уже существующими факторами риска до зачатия, чтобы свести к минимуму осложнения беременности.
*****
Синдром Клейне-Левина представляет собой центральную гиперсомнию, проявляющуюся рекуррентными эпизодами повышенной потребности в сне (до 22 часов в сутки). Также эпизоды сопровождаются когнитивными (амнезия на весь период гиперсомнии) и психиатрическими (гиперсексуальность, гиперфагия, апатия, деперсонализация, дереализация) нарушениями.
До сих пор остаётся не до конца ясным, в каких областях мозга в первую очередь происходят изменения, ответственные за эти нарушения. F. Ortiz и соавт. в своём систематическом обзоре попытались ответить на вопрос, где они могут возникать. В конечный обзор было включено 10 исследований, которые оценивали активность мозга по функциональному МРТ (фМРТ), позволяющему выявлять зоны активности головного мозга. В результате анализа выявлено, что изменения активности мозга проявлялись как во время обострения, так и в асимптоматическую стадию заболевания. Так, чаще всего гипоперфузия во время обострения отмечалась в таламической и гипоталамической областях. Также в некоторых исследованиях наблюдались изменения активности в лобных, теменных, затылочных областях и в префронтальной коре. При этом во время асимптоматической стадии, напротив, наблюдалась повышенная активность таламической и гипоталамической областей.
(Автор обзора А.О. Головатюк)